Làm thế nào để biết liệu bạn có nguy cơ di truyền đối với bệnh Alzheimer hay không?

Nam diễn viên Chris Hemsworth đã thông báo vào tuần trước rằng anh ấy sẽ tạm dừng diễn xuất để tập trung vào sức khỏe của mình. Tin tức được đưa ra sau khi Hemsworth biết được thông qua xét nghiệm di truyền rằng có hai bản sao của biến thể gen APOE4, có liên quan đến việc tăng tỷ lệ mắc bệnh Alzheimer, dạng sa sút trí tuệ phổ biến nhất. Ngôi sao 39 tuổi của “Thor” không báo cáo có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng anh ấy nói với Vanity Fair rằng anh ấy muốn tập trung vào việc giảm thiểu rủi ro của mình càng nhiều càng tốt.

Bạn có nên, giống như ông Hemsworth, trải qua xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ mắc bệnh Alzheimer? Và nếu bạn có biến thể, những tùy chọn nào có sẵn để ngăn chặn hoặc trì hoãn tình trạng này? Đây là những điều cần biết.

APOE4 là gì?

Gen APOE rất quan trọng để hình thành một loại protein giúp vận chuyển cholesterol qua máu. Gần 30 năm trước, các nhà khoa học đã biết rằng APOE cũng ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh Alzheimer của một người.

Có ba biến thể của gen, mỗi biến thể gây ra một rủi ro khác nhau. Những người có biến thể APOE2 dường như giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer; biến thể APOE3  loại phổ biến nhất là “trung tính”, nghĩa là nó không làm tăng hoặc giảm rủi ro; và biến thể APOE4 làm tăng rủi ro cho một người. Mọi người đều có hai phiên bản gen, một được thừa hưởng từ mẹ của họ và một từ cha của họ.

Khoảng 25 phần trăm số người mang một APOE4, làm tăng khả năng phát triển bệnh Alzheimer của họ lên hai hoặc ba lần. 2 đến 3 phần trăm người khác có hai bản APOE4, giống như ông Hemsworth. Điều này có liên quan đến rủi ro cao hơn khoảng 10 lần. Có APOE4 cũng liên quan đến việc khởi phát bệnh sớm hơn.

Ảnh: NIH Image Gallery

Các nhà khoa học không chắc chắn chính xác tại sao một gen liên quan đến việc thu giữ cholesterol lại đóng một vai trò lớn như vậy trong bệnh Alzheimer. Có thể những thay đổi về cholesterol có thể làm hỏng các tế bào não hoặc gây viêm trong não, dẫn đến chứng mất trí nhớ.

Có biến thể gen APOE4, một hoặc hai bản sao, không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh Alzheimer. Một số tình trạng, chẳng hạn như bệnh Huntington, trực tiếp gây ra bởi một đột biến gen cụ thể. Bệnh Alzheimer và APOE4 không hoạt động như vậy. Gen chỉ là một yếu tố góp phần vào rủi ro của mọi người. Một số người có biến thể gen không bao giờ được chẩn đoán mắc bệnh và nhiều người không có APOE4 mắc bệnh Alzheimer.

Làm thế nào để bạn biết nếu bạn có biến thể APOE4?

Nếu muốn biết tình trạng của mình, bạn có thể hỏi bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền về việc xét nghiệm. Bạn cũng có thể đặt mua một bộ trực tiếp từ 23andMe, bao gồm APOE4 trên bảng sức khỏe của nó. Tuy nhiên, các chuyên gia về bệnh Alzheimer vẫn chưa thống nhất về việc liệu xét nghiệm gen có hữu ích cho hầu hết mọi người hay không.

Tiến sĩ Gary Small, chủ tịch khoa tâm thần học tại Trung tâm Y tế Đại học Hackensack ở New Jersey cho biết: “Nói chung, trong quá trình thực hành lâm sàng của mình, tôi không khuyến khích mọi người làm xét nghiệm và lấy thông tin. Ông nói: “Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc chứng mất trí nhớ, bạn nên cho rằng mình có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, vì vậy xét nghiệm di truyền sẽ không cho bạn biết nhiều hơn”.

Làm thế nào bạn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer?

Tất cả các chuyên gia được phỏng đều đồng ý rằng bất kể tình trạng di truyền của bạn như thế nào, bạn vẫn có thể giảm nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ, bao gồm cả bệnh Alzheimer. Các nghiên cứu cho thấy rằng những thói quen lành mạnh đã được thử nghiệm và thực sự - tập thể dục, ăn uống điều độ, hạn chế uống rượu, ngủ đủ giấc, không hút thuốc và hoạt động xã hội - là chìa khóa để chống lại bệnh thoái hóa thần kinh.

Tập thể dục, cả rèn luyện sức bền và sức mạnh, giúp não phát triển các kết nối mới giữa các tế bào, đặc biệt là ở vùng hải mã, một khu vực quan trọng đối với trí nhớ. Các nhà khoa học cho rằng việc xây dựng nhiều kết nối hơn có thể bảo vệ chống mất trí nhớ. Tiến sĩ Small nói rằng nếu bạn có biến thể APOE4, thì “việc tập thể dục vẫn có thể hữu ích. Có một số nghiên cứu cho thấy điều đó thậm chí có thể hữu ích hơn cho những người có nguy cơ di truyền.”

Cũng có bằng chứng cho thấy chế độ ăn uống lành mạnh, chẳng hạn như chế độ ăn Địa Trung Hải, có thể có lợi. Đặc biệt, nó giúp ăn trái cây và rau quả, có nhiều chất chống oxy hóa và cá, có chứa chất béo omega-3 có thể làm giảm viêm. Tiến sĩ Small cho biết: “Những kiểu ăn kiêng này có thể có ảnh hưởng to lớn đến sức khỏe của não bộ.

Mặc dù tầm quan trọng của vitamin và chất béo lành mạnh trong chế độ ăn uống của bạn là rõ ràng, nhưng trường hợp dùng chất bổ sung cho sức khỏe não bộ vẫn còn yếu. Tiến sĩ Isaacson nói rằng gen của một người có thể đóng một vai trò trong việc liệu các chất bổ sung có thể mang lại lợi ích hay không. 

Ví dụ, nghiên cứu cho thấy những người có hai bản sao APOE4 không thể hấp thụ chất béo omega-3 từ chế độ ăn uống của họ cũng như những người không có biến thể di truyền. Ông nói: Việc bổ sung omega-3 có thể có lợi cho nhóm người cụ thể đó, nhưng có thể không hữu ích cho những người khác.

Cuối cùng, giáo dục liên tục được chứng minh là một trong những cách tốt nhất để giảm nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ của một người. Giả thuyết cho rằng giáo dục giúp bộ não của con người trở nên dẻo dai hơn, một khái niệm được gọi là dự trữ nhận thức. 

Ngay cả khi có những thay đổi có thể nhìn thấy được đối với bộ não của một người, thì họ càng được giáo dục nhiều hơn thì họ càng ít có khả năng biểu hiện các triệu chứng sa sút trí tuệ. Tiến sĩ Pericak-Vance cho biết: “Nếu bạn xem xét nhiều nghiên cứu, trình độ học vấn có tương quan với nguy cơ mắc bệnh thấp hơn, ngay cả trong các gia đình. “Tất cả đều liên quan đến dự trữ nhận thức. Bạn tích lũy được nhiều dự trữ nhận thức hơn khi bạn được đi học nhiều hơn.”

Các nghiên cứu về các cặp song sinh giống hệt nhau, những người chia sẻ gần như tất cả các gen giống nhau, đã chỉ ra mức độ ảnh hưởng của hành vi lối sống đối với sức khỏe não bộ. Trong một trong những nghiên cứu lớn nhất thuộc loại này, đã xem xét 392 cặp sinh đôi từ 65 tuổi trở lên có một hoặc cả hai mắc bệnh Alzheimer, gen chiếm 58% nguy cơ mắc bệnh của một người. Phần còn lại phụ thuộc vào lối sống và các yếu tố môi trường.

Ai khác có nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer?

Tuổi tác là yếu tố nguy cơ số một đối với bệnh Alzheimer. Khi chúng ta già đi, các bệnh mãn tính liên quan đến lão hóa — chẳng hạn như huyết áp cao, cholesterol cao và tiểu đường — bắt đầu gây ảnh hưởng đến não cũng như cơ thể.

Phụ nữ có nhiều khả năng mắc bệnh Alzheimer hơn nam giới, vì nhiều lý do có thể xảy ra. Phụ nữ thường sống lâu hơn nam giới, vì vậy họ có thể có nhiều thời gian hơn để phát triển tình trạng này. Trong lịch sử, phụ nữ không được giáo dục nhiều như nam giới, điều mà các chuyên gia phỏng đoán có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho các thế hệ trước. 

Dường như cũng có sự tương tác giữa việc mất estrogen trong thời kỳ mãn kinh và bệnh Alzheimer; nghiên cứu đang được tiến hành xem liệu liệu pháp thay thế hormone có thể mang lại lợi ích hay không.

Người Mỹ da đen và người Mỹ Latinh cũng có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer - cao gấp hai lần và 1,5 lần so với người Mỹ da trắng. Một nghiên cứu gần đây cho thấy não của người Mỹ da đen lão hóa nhanh hơn não của người Mỹ da trắng, với tình trạng thoái hóa thần kinh nhiều hơn ở độ tuổi sớm hơn, điều này có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Các tác giả đưa ra giả thuyết rằng một lý do cho những chênh lệch này là do người Mỹ da đen và người Mỹ Latinh phải chịu thêm căng thẳng vì nạn phân biệt chủng tộc có hệ thống.

Chủng tộc dường như cũng đóng một vai trò trong rủi ro liên quan đến biến thể APOE4. Những người gốc Á có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao nhất nếu họ mắc APOE4, trong khi những người gốc Phi mắc APOE4 có nguy cơ mắc bệnh thấp nhất. Tiến sĩ Pericak-Vance cho biết điều này có thể là do sự khác biệt trong DNA bao quanh gen APOE và ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của nó.

Nếu bạn nghĩ rằng mình có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer, do gen của bạn hoặc các yếu tố khác, Tiến sĩ Isaacson khuyên bạn nên nói chuyện với bác sĩ của mình càng sớm càng tốt. Và bất kể rủi ro cá nhân của bạn là gì, mọi người đều có thể hưởng lợi từ việc kết hợp các thói quen lành mạnh hơn, ông nói. “Theo tôi, gần như không bao giờ là quá sớm để áp dụng các lựa chọn tốt cho não bộ.”